Ung thư phổi là gì và ung thư phổi có di truyền không?

Nguyên nhân phổ biến chính là do hút thuốc, bao gồm cả chủ động và thụ động. Ung thư phổi 90% là do hút thuốc lá. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, Việt Nam được đánh giá là một trong những quốc gia có tỷ lệ hút thuốc cao nhất thế giới với 56,1% nam giới và 1,8% nữ giới. Theo đó, tỷ lệ hút thuốc lá thụ động tại Việt Nam rất cao, ước tính 67,6% người không hút thuốc bị phơi nhiễm tại nơi làm việc.

Theo thống kê, 30% tỷ lệ mắc khối u phổi đều liên quan tới hút thuốc dài hạn. Ngoài ra, do các chất gây ung thư có thể dễ dàng hấp thụ qua phổi, dẫn đến tổn hại hệ thống và do đó gây ra ung thư thanh quản, ung thư thực quản, ung thư miệng, ung thư bàng quang, ung thư thận, ung thư tuyến tụy.

Nguyên nhân thứ hai dẫn đến căn bệnh ung thư phổi là do ô nhiễm môi trường. Các dữ liệu cho thấy rằng ô nhiễm không khí là một trong những lý do nghiêm trọng gây ra ung thư phổi.

1. Ung thư phổi là gì?

Ung thư phổi (Lung Cancer) là tình trạng các tế bào phân chia trong phổi không kiểm soát được, gây ra phát triển các khối u làm giảm khả năng thở. Chẩn đoán ung thư phổi ở giai đoạn sớm có thể khó khăn vì triệu chứng của chúng tương tự nhiễm trùng đường hô hấp hoặc không có triệu chứng báo hiệu cụ thể.

Đột biến gene làm tăng nguy cơ mắc ung thư phổi

2. Ung thư phổi có di truyền không?

Ung thư phổi có di truyền nhưng chỉ chiếm số ít, trong khi 80-90% trường hợp là do lối sống như hút thuốc, phơi nhiễm radon, ô nhiễm không khí.

Mặc dù hút thuốc là nguyên nhân chính gây ung thư phổi, chiếm khoảng 80-90% nhưng di truyền có thể góp phần. Khoảng 8% trường hợp ung thư phổi có liên quan đến khuynh hướng di truyền.

Theo nhóm nghiên cứu của Mỹ, Canada, Italy đăng trên Tạp chí Ung thư châu Âu năm 2012, những người có người thân cấp độ một (cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) bị ung thư phổi có nguy cơ mắc bệnh tăng khoảng 1,5 lần so với những người không có tiền sử gia đình. Điều này đúng với cả những người hút thuốc và không bao giờ hút thuốc.

Di truyền có nhiều khả năng góp phần vào ung thư phổi đối với những người trẻ tuổi dưới 50, nữ giới, không bao giờ hút thuốc. Một số đột biến di truyền nhất định có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi. Nhưng điều này không có nghĩa là tất cả các đột biến gene liên quan đến ung thư phổi đều được di truyền. Một người có thể thừa hưởng các đột biến gene hoặc mắc phải đột biến trong cuộc đời do các yếu tố môi trường (chẳng hạn như do hút thuốc hoặc ô nhiễm).

3. Các yếu tố ảnh hưởng đến ung thư phổi

• Chỉ riêng tiền sử gia đình không thể dự đoán một người sẽ bị ung thư phổi hay không. Tiền sử hút thuốc góp phần đáng kể vào nguy cơ ung thư phổi hơn là khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này. Các bằng chứng hiện tại cho thấy, nguy cơ gia đình bị ung thư phổi bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố giao nhau như di truyền, lối sống, môi trường.

• Ví dụ, khói thuốc thụ động trong nhà có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi của một người từ 20-30% theo Cơ quản Bảo vệ Môi trường Mỹ. Tương tự, phơi nhiễm radon trong nhà - nguyên nhân thứ hai gây ung thư phổi ở Mỹ cũng có thể dẫn đến nguy cơ mắc bệnh trong gia đình.

• Một số yếu tố cho thấy di truyền chiếm một phần nhỏ khi nói đến Lung Cancer - ung thư phổi.

Đột biến

Một số đột biến gene thường có liên quan đến ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến phổi. Các đột biến gene như EGFR, KRAS, ALK, BRCA2...

Có không ít hơn 10 đột biến EGFR liên quan đến ung thư phổi. Một số nghiên cứu cho thấy, có khoảng 47% người châu Á mắc ung thư phổi không phải tế bào nhỏ có đột biến gene EGFR. Khoảng 21% những người mắc loại ung thư này là người gốc Trung Đông hoặc châu Phi. Điều này cũng đúng với 12% bệnh nhân là người gốc châu Âu. Khoảng 15-20% những người bị ung thư biểu mô tuyến phổi xét nghiệm dương tính với đột biến KRAS. Chúng thường xảy ra cùng với đột biến EGFR.

ALK có liên quan đến từ 3 -5% các trường hợp ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (chủ yếu là ung thư biểu mô tuyến) và thường thấy ở những người có hút ít thuốc, không hút thuốc và dưới 70 tuổi. BRCA2 được tìm thấy ở khoảng 2% người châu Âu và được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

Tuy nhiên có một đột biến di truyền liên quan đến ung thư phổi không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư phổi. Không giống như đột biến BRCA được sử dụng để dự đoán khả năng ung thư vú ở những người có nguy cơ cao.

Độ tuổi trẻ

Ở Mỹ, độ tuổi trung bình mà ung thư phổi được chẩn đoán là 70 tuổi. Tuy nhiên, vẫn có những người được chẩn đoán mắc ung thư phổi trước đó. Trên thực tế, khoảng 1,3% tổng số ca ung thư phổi xảy ra ở người dưới 35. Nhóm người trẻ mắc ung thư phổi này lại rất ít hút thuốc nên có nhiều khả năng do những thay đổi về gene. Hầu hết ung thư phổi ở thanh niên đều là ung thư biểu mô tuyến - một loại ung thư có liên quan chặt chẽ đến một số đột biến gene mắc phải (không di truyền).

Giới tính

Nam và nữ có nguy cơ mắc ung thư phổi ngang nhau. Tuy nhiên, vẫn có sự chênh lệch giữa hai giới. Phụ nữ không chỉ có nguy cơ phát triển ung thư phổi ở độ tuổi sớm hơn nam giới mà còn có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn so với nam giới có cùng các yếu tố nguy cơ.